近日，西安交通大学第一附属医院袁祖贻、吴岳、折剑青教授团队联合苏州诺洁贝生物技术有限公司，在纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH) 基因治疗领域取得全球突破性临床成果。双方联合研发的基因治疗药物 NGGT006 临床试验取得关键性疗效数据，相关研究成果正式发表于《自然・医学》(Nature Medicine)。这一成果标志着我国在罕见遗传性心血管疾病基因治疗领域，正式跻身国际前沿行列。

纯合子家族性高胆固醇血症是一种凶险的严重遗传性代谢疾病，发病根源为基因缺陷导致肝脏丧失正常清除低密度脂蛋白胆固醇(俗称“坏胆固醇”)的能力。这类患者体内的低密度脂蛋白胆固醇水平可达健康人群的4至9倍，若得不到有效干预，多数患者会在35岁前诱发严重心血管事件，甚至突发猝死，临床治疗难度极大。目前，临床主流降脂药物疗效有限，肝移植则面临肝源紧张、手术风险高、术后需终身服用免疫抑制剂等诸多难题，全球范围内始终缺乏根治性治疗手段，大量患者深陷治疗困境。

吕毅院长